數據顯示，我國血友病患者約達13.6萬人，登記在冊的患者僅為一成，診斷率不足10%。血友病治療率低、超過三成的患者不治療或偶爾治療，為疾病有效控制帶來障礙。但近日關于這項疾病的臨床試驗在美國開展，試驗成功后這將改變血友病治療的格局。
血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發生“自發性”出血。
這又是一項關于基因療法的研究。在這項3期臨床試驗里，來自BioMarin的研究人員們將評估valoctocogene roxaparvovec對于患者的治療效果。按計劃，該試驗將在今年第二季度完成招募。如果一切順利，這款基因療法有望隨后向美國FDA遞交上市申請。
這將改變血友病治療的格局。先前，血友病患者需要頻繁注射凝血因子，幫助凝血。但頻繁的治療給患者帶來了不便，有時凝血因子的不足也不能完全杜絕出血的發生。此外，這種療法的開銷每年在25萬到40萬美元左右，價格不菲。
在BioMarin之外，UniQure，輝瑞，以及Spark Therapeutics也在開發治療血友病的基因療法。我們相信，距離首款血友病基因療法的問世，已經不遠了。
